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孕妇必看!重型地贫胎儿早诊断好处多

文章来源:原创 发布时间:2018年04月13日 作者:梅州市人民医院宣传科

预防出生缺陷,产前诊断要趁早,胎儿月份越大对产妇生理、心理的伤害越大,尤其高龄二胎妈妈发生出生缺陷的概率更高,更要注重早筛查、早干预。

地中海贫血是分布最广、累计人群最多的一种单基因遗传病,每6个广东人里就有一个人携带地贫基因,梅州地区人群携带率达21.22%。目前重型地贫患儿没有理想、有效的治疗方法,但通过产前诊断方法可以在孕早期诊断重型地贫胎儿,从而阻止患儿出生。

绒毛穿刺检查具有早期、准确、快速诊断的优势,是预防重型地贫患儿出生最理想的选择。如在这个时期检查出重型地贫胎儿,只需要口服药物就可以轻松排出胎儿,大大降低了孕妇的生理和心理负担,且更安全。

 

一、绒毛穿刺怎么做,什么孕周可以开始?

绒毛穿刺是于妊娠11-13+6周在超声引导下穿刺取出胎盘内的绒毛组织进行检查,是一种成熟、安全的产前诊断技术。

 

 

二、哪些人需要做绒毛活检?

高龄孕妇;

超声发现胎儿NT增厚或明显的结构异常;

③既往生育过染色体异常的胎儿、不明原因的畸形儿、不明原因的死胎、多次流产史的孕妇;

④父母有一方染色体异常;

⑤早孕期唐氏筛查异常;

⑥合并先天性代谢性疾病及单基因疾病风险的孕妇,如地贫基因。

三、绒毛穿刺可以检查哪些项目?

绒毛穿刺术可以查胎儿染色体、地贫基因,耳聋基因等,目前广泛应用于早期唐氏筛查提示高风险,胎儿NT增厚或其他超声结构异常需检测胎儿染色体、单基因遗传病如地中海贫血等。

四、绒毛穿刺是否会导致胎儿畸形?

相关研究数据显示在11-13+6周行绒毛穿刺活检不会导致胎儿畸形。

五、绒毛穿刺需要预约吗?具体检查流程是怎样的?

梅州市人民医院产前诊断中心绒毛穿刺时间是每周一、周四。具体流程是孕妇带齐资料到遗传咨询室就诊,医生开单完善检查后预约安排手术。

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